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什么是地中海贫血?
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名
这是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为地贫和地贫两类。根据临床症状，地贫又可分为静止型、轻型、中间型以及重型，地贫又可分为轻型、中间型和重型。

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地贫可以治愈吗?
一般的贫血(如营养性缺铁性贫血)，可以用铁剂治愈，但地贫属于遗传性溶血性贫血，用药物是无法治愈的!地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，且有5%-10%的失败风险。

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注意
因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
如何进行地贫筛查?
多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法，可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。
每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。
夫妇双方都是基因携带者，能生健康宝宝吗?
地贫难治可防，其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。
地贫基因携带者的新婚夫妇要做婚检和孕检，如果确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿，则由家长在遗传咨询医生充分告知，以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。
可喜的是，随着医学技术的不断更新发展，当代先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向了新的极限。第三代试管婴儿PGS\PGD技术可查看出染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常，准确判断出基因、染色体的突变，对隐性疾病做出最为准确的诊断，大幅提高妊娠率的同时也降低了出生缺陷和罹患遗传病的风险，可以从根源上避免地贫对下一代的遗传,实现孕育健康宝宝的愿望。
如何预防和及早发现地贫?
地贫预防采取三级预防策略。
一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生;
二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生;
三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
名词解释：
PGD
植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis)，英文缩写是PGD。

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通常情况下，在进行PGD之前，已经明确了男方和女方所携带的遗传缺陷，所以当精子和卵子在体外结合，发育至胚胎某个阶段时(卵裂期或囊胚期)，胚胎学家会从胚胎上取少量细胞，进行相应的遗传学检测，最终选取检测结果正常的胚胎植入子宫，从而获得健康婴儿，阻断遗传缺陷的纵向传递。
PGS
胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening,PGS)是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。
HLA
HLA是(HumanleukocyteAntigens)编码人类主要组织相容性复合体(MHC)的基因簇，，呈高度多态性，是迄今为止所知的人类最复杂的遗传系统。现已在此遗传系统中确定了224个基因位点，等位基因数目已达1500个(这个数字还在不断攀升)。

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