抚顺代孕中介网_囊性纤维化害怕遗传给孩子：第三代试管婴儿帮你破除魔咒
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囊性纤维病是一种单基因常染色体隐性遗传病，其危害性非常强，目前尚无有效治疗方法，针对性的应对方式以预防为主，不过现下可通过第三代试管婴儿PGD技术进行筛查诊断避免患儿出现。
囊性纤维病属于什么病
什么是囊性纤维化？
囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。
在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFTR蛋白功能失调。当蛋白质不能正常工作时，它无法帮助将氯化物（盐的一种成分）移动到细胞表面，由于没有氯化物将水吸引到细胞表面，各种器官中的粘液变得粘稠。
在肺部，粘液堵塞气道引起细菌感染，导致感染、炎症、呼吸衰竭和其他并发症。因此，CF患者最关心的问题是尽量减少与细菌的接触。
一名6岁囊性纤维化患者
在胰腺中，粘液的积聚阻止了消化酶的释放，有助于身体吸收食物和关键营养素，导致营养不良和生长不良。在肝脏中，粘稠的粘液会阻塞胆管，引起肝脏疾病。在男性中，CF会影响他们生孩子的能力。
囊性纤维化（CF，OMIM＃219700）是最常见的常染色体隐性遗传疾病之一，全世界每4000人中的1人，在不同的国家即种族中发病频率差别很大（欧美比例更大）。
囊性纤维病的根本原因
CF是由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR，OMIM＃602421）基因引起的，染色体位置7上，上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，细胞内钠含量升高和细胞外水减少，导致受影响的结构包括呼吸道、胰腺、胆管，肠和输精管中的分泌物增厚。
虽然症状的严重程度是不一样，但大多数CF患者通常表现为进行性阻塞性肺病，伴有持续性气道定植和支气管扩张、胰腺功能不全、胃肠道和营养异常、汗液氯化物水平异常，输精管阻塞造成的男性不育。
CF的症状
CF患者可能有各种症状，包括：
1.皮肤口感很咸；
2.持续咳嗽，有时伴有痰；
3.频繁的肺部感染，包括肺炎或支气管炎；
4.喘息或呼吸急促；
5.尽管胃口好，但生长或体重增加不佳；
6.经常油腻，排便困难；
7.男性不育。
诊断和遗传学
囊性纤维化是遗传性疾病-单基因常染色体隐性遗传病，患者遗传了两个有缺陷的CF基因拷贝 , 来自每个父母一个拷贝，父母双方至少有一个缺陷基因。
囊性纤维化是遗传性疾病
只有一个有缺陷的CF基因拷贝的人被称为携带者，携带者本身没有这种疾病。
两个CF携带者生孩子，概率是：
1.25％孩子将拥有CF；
2.50％孩子携带，不患有CF；
3.25％孩子不携带，也不会有CF。
诊断囊性纤维化是一个多步骤过程，应包括新生儿筛查，汗液测试，遗传或载体测试。虽然大多数人在2岁时被诊断为CF，但有成人被诊断为CF。
通过新生儿筛查计划早期发现CF对于改善患者的生存和生活质量至关重要。
遗传咨询和胚胎移植入前遗传学诊断 - PGD
囊性纤维化（CF）是单基因疾病胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的最常见适应症之一，使夫妇有机会怀孕未受遗传病影响的孩子，而不必考虑终止妊娠。
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2011年12月14日，来自七个国家的18位PGD和CF分子诊断专家参加了在法国蒙彼利埃举办的研讨会。基于ESHRE建立的基于扩增的PGD的最佳实践指南（欧洲人类生殖与胚胎学会（European Society of Human Reproduction and Embryology），会议的为CF-PGD制定具体指导方针，涵盖了不同的主题，包括术语，纳入标准、遗传咨询、PGD战略和结果报告。
建议囊性纤维化患者在周期之前进行单独遗传咨询，清楚了解预期的胚胎基因类型和治疗标准。生殖中心应告知夫妇，在鉴定可遗传转移的胚胎后，根据胚胎的形态及其植入的可能性进行后续选择，以实现更高的植入率和活产率。
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女人做泰国试管婴儿为何这么害怕？看完你就知道了！
孩子就像是天使般的存在，也可以说是一个家庭里面的活宝，每个家庭都会因为这个活宝的到来而兴奋不已。不过，在现实生活中，有很多人一直没有办法享受这种兴奋的心情。
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毕竟每个人的身体都不是健健康康的，一些想拥有自己孩子的人，却一直因为身体各种原因而无法实现这个愿望。不过，好在现在的医学水平不断在提高，人们对于不孕，再也没有跟之前一样束手无策，而是选择试管婴儿技术助孕。
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虽然说试管婴儿技术的成功率已经提高了很多，但还是有很多人不愿意去尝试。很多人都觉得它的治疗费用昂贵，但除了费用问题之外，其实还有一个很重要的原因，相信看完此文章你就知道了。
相对于正常生育的女性，她们在生产的时候就要经历一些痛苦，在怀孕前期出现孕吐，其实这个还是比较好的一种情况，但同样能把孕妇折腾的不成样子，到生产的时候，就更苦不堪言了。
试管婴儿对女性的伤害还是多少存在的，但世界上最伟大的就是母爱，所以为了可以孕育一个自己的孩子，她们愿意承受这些痛苦甚至是伤害。女性朋友在很多种情况下，每个月只能排出一个卵子，情况不乐观的还要进行人工促排，这个就要服用含有副作用的药物才能完成。
除了要服用Y物促排卵之外，女性还要经过取卵，取卵也有一些疼痛。即使使用专门的针剂止痛，也很难减轻痛苦。等受精完成之后，医生会选择一两个比较好的胚胎移植到女性体内，这一过程也有失败的可能，所以这个时候可能要反复的进行移植，而女性也要承受多次的疼痛。
所以这也是很多人害怕做试管婴儿的原因，但其实还是有不少女性照样坚持下来，并同时获得成功，这也足以看出为母则刚的本性。
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